Exposición a contaminantes provenientes de termoeléctricas a carbón y salud infantil: ¿Cuál es la evidencia internacional y nacional? / Exposure to contaminants from coal-fired thermoelectric plants and children's health: what is the international and national evidence?

Resumen: Las centrales termoeléctricas (CTE) a carbón representan un riesgo para la salud de las comunidades expuestas. Se realizó una revisión de la literatura científica nacional e internacional enfocada en los efectos en salud de niños y la exposición a emisiones al aire provenientes de CTE a carbón. Se inclu yeron 21 artículos para su revisión en texto completo, donde se midieron efectos en salud infantil relacionados a presencia de biomarcadores de exposición y efecto, daños perinatales, neuroconductuales y respiratorios principalmente. La exposición a emisiones de CTE a carbón en el embarazo se asoció a niños con bajo peso y muy bajo peso al nacer, menor talla, menor diámetro de Circunfe rencia del Cráneo (CC) y prematuridad; el diámetro de CC aumentó en recién nacidos después del cierre de CTE. Se encontraron menor coeficiente de desarrollo (CD) y coeficiente intelectual (CI) en niños expuestos a emisiones de CTE a carbón comparados con no expuestos; CD aumentó cuando la central fue cerrada. Por otro lado, vivir en zonas con fuentes de emisión de mercurio (asociadas a CTE y plantas de cemento que funcionan con carbón) se asoció con mayor riesgo de autismo. En salud respiratoria, los artículos fueron consistentes en reportar menor función pulmonar en niños residentes en zonas expuestas a fuentes de combustión de carbón comparados con grupos de niños no expuestos. Es muy necesario abrir el debate en Chile sobre los riesgos controlables a los que se enfrenta la población infantil a consecuencia de plantas generadoras de energía instaladas en Chile.

Abstract: Coal-fired power plants (CFPP) represent a health risk to the exposed communities. A review of national and international scientific literature was made focused on the health effects on children and exposure to air emissions from CFPP. Twenty-one articles were included for full-text review, where effects on child health mainly related to the biomarkers presence of exposure and effect, pe rinatal, neurobehavioral and respiratory damages were measured. Exposure to CFPP emissions in pregnancy was associated with low birth weight and very low birth weight, shorter height, smaller head circumference (HC) diameter, and prematurity; the HC diameter increased in newborns after the CFPP closure. Lower coefficient of development (CD) and intelligence quotient (IQ) were found in children exposed to CFPP emissions compared with unexposed ones; CD increased when the plant was closed. On the other hand, living in areas with mercury emission sources (associated with CFPP and cement plants that work with coal) was associated with an increased risk of autism. In respira tory health, the articles were consistent with reporting lower pulmonary function in children living in areas exposed to coal combustion sources compared with groups of unexposed children. There is a great need to open the debate in Chile on the controllable risks faced by the child population as a result of power generation plants located in Chile.

Síndrome de Cornelia de Lange / Cornelia de Lange syndrome

El Síndrome de Cornelia de Lange (SCL) es un cuadro malformativo poco frecuente, caracterizado por la presencia de retraso del crecimiento, microcefalia, retardo mental, hirsutismo, dismorfias faciales características y defectos en las extremidades. Se estima una incidencia de 1:10.000 a 1:40.000 recién nacidos vivos, siendo la mayoría casos esporádicos, aunque algunos pocos se han publicado con una herencia de tipo autosómico dominante. Existen dos genes responsables del SCL: el NIPBL, que ha sido recientemente identificado y mapeado en 5p13.1, y el SMC1L1 en Xp11.22 –p11.21, descubierto también recientemente en varios sujetos afectados y con herencia ligada al X. Mutaciones en el gen NIPBL se han encontrado en el 40 por ciento a 50 por ciento de los pacientes afectados clínicamente por el cuadro. En esta revisión presentamos el caso de una paciente de seis años de edad, con diagnóstico clínico de SCL, con el objetivo de dar a conocer esta patología malformativa, que forma parte del diagnóstico diferencial de los cuadros clínicos con retardo mental.

Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) is a rare malformative disease. It is characterized by the presence of growth retardation, microcephaly, mental retardation, hirsutism, facial alterations and defects in the extremities. Incidence is 1:10,000 to 1:40,000 in newborns. Most cases are sporadic, although some cases have been published with autosomal dominant inheritance. Two recently identified genes are responsible for CdLS: NIPBL, located on 5p13.1, and SMC1L1, located on Xp11.22 –p11.21 and present in several affected subjects, and with X-linked inheritance. Mutations of NIPBL genes are described in 40 to 50 percent of patients. We present the case of a six year old patient, with clinical diagnosis of CdLS, with the purpose of presenting this malformative disease, which is part of the differential diagnosis of clinical manifestations associated to mental retardation.

Síndrome de Hurler: a propósito de un caso / Hurler syndrome: clinical case

La mucopolisacaridosis tipo I es una enfermedad de depósito lisosomal, autosómica recesiva, de baja incidencia, aproximadamente 1:100.000 recién nacidos. Su etiología es el déficit de la glicosidasa, -L-iduronidasa (IDUA), que es una enzima que degrada los glicosaminoglicanos (GAG), heparán sulfato y dermatán sulfato. El déficit causa su acumulación progresiva a nivel intralisosomal, y posteriormente desencadena el daño a nivel celular y tisular. La gran heterogeneidad fenotípica depende del tipo de mutación del gen IDUA, ubicado en el cromosoma 4p16.3. Los casos más severos se denominan síndrome de Hurler, los intermedios, síndrome de Hurler-Scheie y el fenotipo más atenuado corresponde al síndrome de Scheie.1 Los pacientes con síndrome de Hurler habitualmente fallecen en la primera década de vida. En el síndrome de Scheie la sobrevida es normal y su sintomatología es más atenuada. El síndrome de Hurler-Scheie tiene un curso intermedio, falleciendo cerca de los 20 años por compromiso cardiorrespiratorio. La fascies tosca, talla baja, retraso del desarrollo psicomotor progresivo, opacidad corneal y hepatomegalia deben plantear la sospecha clínica de la forma más severa de esta enfermedad, que es letal sin tratamiento. El objetivo de esta comunicación es presentar un caso de síndrome de Hurler con manifestaciones cutáneas como motivo de consulta.

Mucopolysaccharidosis type I is an autosomal recessive genetic disorder that has a low incidence of approximately 1:100.000 new born. It is caused by the deficiency of -L- iduronidase (IDUA), a lysosomal enzyme involved in the degradation of the glycosaminoglycans, heparan sulfate and dermatan sulfate. This deficient activity leads to intracellular accumulation and ultimately compromises cellular and organ function. The -L- iduronidase gene (IDUA) is located on chromosome 4p16.3. The phenotypic heterogeneity ranging from the most severe (Hurler syndrome) to the most attenuated phenotype (Scheie syndrome) is related to the different mutations.1 Life expectancy for Hurler disease is less than ten years; Scheie syndrome has a normal survival rate and its symptomatology is less severe; Hurler-Scheie syndrome follows an intermediate line and life expectancy is approximately twenty years due to cardiorespiratory complications. The most appropriate approach to patients with coarse facial features, short stature, hepatosplenomegaly, corneal clouding and progressive mental retardation is to perform a diagnostic test to rule out the presence of a mucopolysaccharidosis. Early diagnosis and adequate treatment prevent its progression, which can otherwise be lethal. We present a case of Hurler syndrome with cutaneous symptoms whose reason for consultation was dermatological.

Infecciones bacterianas neonatales: magnitud y aspectos clínicos / Neonatal bacterial infections

Se analizaron prospectivamente las infecciones bacterianas mayores neonatales durante un período de 6 meses. Se encontró una incidencia de 6,8 por 1.000 nacidos vivos, siendo la frecuencia significativamente mayor en RN de bajo peso de nacimiento (57/1.000 NV) y en RN de muy bajo peso de nacimiento (200/1.000 NV) si se las compara con RN de peso igual o superior de 2.500 g (3,1/1.000). El tipo de infección más frecuente fue la septicemia y los microorganismos causales predominantes los Gramm positivos: el estreptococo del grupo B beta hemolítico y el estafilococo aureus. En 83% de los casos se encontró alguna alteración de los neutrófilos, trombocitopenia o ambas. La letalidad fue de 50%